Anno : 2014
Associazione :
Fedemo - Federazione delle Associazioni Emofilici
Campagne sociali
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X Giornata Mondiale dell’Emofilia
IL 10 APRILE FEDEMO CELEBRA IN ITALIA LA X GIORNATA MONDIALE DELL’EMOFILIA
Al centro dei lavori ricerca, farmaci long acting e terapia genica
Quanti fondi sono destinati alla ricerca nel nostro Paese, quanti sono di fonte pubblica, quanti derivano da privati e Associazioni dei pazienti e soprattutto quanti di questi fondi sono effettivamente destinati alla ricerca nel campo delle malattie rare in genere?
Se lo domanda la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), che il 10 aprile celebra la X Giornata Mondiale dell’Emofilia (nel mondo è il 17 aprile). L’emofilia è una malattia genetica rara. In Italia ne soffrono oltre 6.000 persone (8.800, invece, quante sono affette da Malattie Emorragiche Congenite - MEC), 31.000 in Europa.
Si cercherà inoltre di capire quali siano attualmente le prospettive per i ricercatori italiani: quanti di loro sono costretti a recarsi all’estero per condurre i propri studi, quanti, invece, rimangono in Italia e quali condizioni.
Al centro dei lavori, inoltre, i farmaci cosiddetti “long acting” per il trattamento degli episodi emorragici o per il controllo dei sanguinamenti durante gli interventi chirurgici. Le terapie più moderne per l’emofilia richiedono due o tre infusione a settimana del fattore ricombinante (VIII per l’emofilia A e IX per la B). La ricerca sta lavorando per mettere a punto fattori ricombinati a lunga emivita che richieda un numero inferiore di infusioni.
A Roma si discuterà inoltre di terapia genica: grazie alla collaborazione tra il Policlinico di Milano e l’Ospedale San Raffaele, anche in Italia sta infatti per affacciarsi quella che è ritenuta l’unica via per ottenere una cura definitiva della patologia e, insieme ai longacting, la scoperta più recente destinata a cambiare il futuro della comunità emofilica. Numerosi i vantaggi delle terapie cellulari e delle tecniche di ingegneria genetica: dalla correzione della mutazione, che può essere valutata in vitro e che non comporterebbe l’uso di virus da iniettare nei pazienti, fino allo sviluppo di enzimi in grado di riconoscere sequenze target nel genoma ospite e, dopo il riconoscimento sequenza-specifico, capaci di
attivare meccanismi presenti nelle cellule umane che porteranno alla sostituzione della sequenza mutata con la nuova “sana”, che sarà poi aggiunta nel sistema enzimatico.
Nell'ambito della ricerca applicata alle tecnologie per la sicurezza del paziente, il testimonial della Giornata, l’ex pilota automobilistico di Formula 1 ed attuale commentatore per la RAI delle gare del Circus Ivan Capelli, presenterà il braccialetto Sa.Me.Da.® L.I.F.E.® Local Infomed For Emergency”: si tratta di una vera e propria chiavetta USB che dovrebbe contenere tutte le informazioni mediche del paziente emofilico, garantendo la sua identificazione da parte del personale sanitario e l'accesso ai suoi dati tramite smartphone o computer in caso di incidente. Per maggiori informazioni, www.fedemo.it